رویکردی پیشگامانه برای پیشگیری از بیماریهای میتوکندریایی
هر ساله، از هر ۵۰۰۰ نوزاد، یک نفر با بیماریهای نادر اما کشنده میتوکندریایی متولد میشود. این اختلالات ژنتیکی – که شامل بیماریهایی مانند ضعف عضلانی، دیابت و نابینایی پیشرونده میشود – از مادر به فرزند منتقل میشوند و در حال حاضر هیچ درمانی برای آنها وجود ندارد. محققان بریتانیایی سالهاست که روی راهی برای دور زدن این انتقال کار میکنند.
در سال ۲۰۱۵، بریتانیا اولین کشوری بود که اجازه استفاده بالینی از IVF سهگانه را داد، تکنیکی که در آن هسته تخمک مادر به تخمک سالم از یک زن اهداکننده منتقل میشود و تنها DNA میتوکندریایی دستنخورده باقی میماند. سپس این تخمک توسط اسپرم پدر بارور میشود. نتیجه، نوزادی است که بیش از ۹۹.۹٪ DNA آن با هر دو والدین مشترک است و تنها ۰.۱٪ از زن سوم است – اما همین مقدار کم میتواند تفاوت حیاتی ایجاد کند.
نرخ تولد امیدوارکننده و کاهش چشمگیر جهشها
در مرکز باروری نیوکاسل در شمال شرقی انگلستان، ۲۲ زن تحت این درمان قرار گرفتند. از این تعداد، هشت نوزاد – چهار دختر و چهار پسر – تا زمان انتشار نتایج به دنیا آمدهاند. سن این کودکان از کمتر از ۶ ماه تا بیش از ۲ سال متغیر است.
در شش نوزاد، میزان DNA میتوکندری معیوب ۹۵ تا ۱۰۰ درصد کاهش یافت، در حالی که در دو نوزاد دیگر، ۷۷ تا ۸۸ درصد کاهش یافت – اعدادی که زیر آستانه بیماری هستند. تنها یکی از نوزادان دچار ناهنجاری ریتم قلب شد که با موفقیت درمان شد. کودکان از نزدیک تحت نظر هستند تا مشخص شود آیا عوارض طولانیمدتی وجود دارد یا خیر.
چالشها و مخالفان اخلاقی
در حالی که IVF سهگانه میتواند راه را برای تولد سالم نوزادان در معرض خطر بیماریهای میتوکندریایی هموار کند، مطمئناً بدون جنجالهای اخلاقی نیست. از همان ابتدا، گروههای مذهبی و اخلاقی هشدار دادهاند که استفاده از چنین تکنیکی میتواند به مسیر خطرناکی – یعنی «مهندسی ژنتیک انسانی» – منجر شود.
یکی از انتقادات اصلی، مرحله آزمایشگاهی این روش بوده است که در آن جنینهای اولیه برای انتخاب جنینهای سالمتر از بین میروند. برخی از ادیان این فرآیند را مغایر با مفهوم کرامت ذاتی انسان میدانند. برخی دیگر نگرانند که این فناوری میتواند راه را برای «نوزادان طراح» هموار کند، جایی که والدین نه تنها برای از بین بردن بیماری، بلکه برای انتخاب ویژگیهایی مانند قد، رنگ چشم یا هوش، از نظر ژنتیکی مهندسی میکنند.
بررسی حقوقی و نگرانیهای جهانی
بریتانیا اولین کشوری بود که اجازه انجام IVF سهگانه را به صورت بالینی داد و در سال ۲۰۱۵ قانونی را تصویب کرد. شورای مستقل اخلاق زیستی نافیلد با انجام بررسی عمیق جنبههای اخلاقی این روش، راه را برای عمل مسئولانه هموار کرده است. این سازمان تأکید کرده است که فقط باید در مواردی استفاده شود که مادر در معرض خطر بالای انتقال بیماریهای میتوکندریایی به فرزندش باشد.
این فناوری هنوز در بسیاری از کشورهای دیگر، از جمله ایالات متحده و فرانسه، مجوز قانونی ندارد. همچنین در کشورهایی مانند یونان و اوکراین بحثهایی در مورد استفاده از آن برای درمان ناباروری وجود داشته است که نگرانیهای اخلاقی بیشتری را ایجاد کرده است. جولی استفان، متخصص بیماریهای میتوکندریایی در فرانسه، در مصاحبهای گفت: «از نظر بیماری، فواید آن واضح است، اما از نظر ناباروری، ما هنوز شواهد کافی نداریم.»
آینده این فناوری و جهتگیریهای تحقیقاتی آینده
با وجود همه محدودیتها و مخالفتها، نمیتوان انکار کرد که فناوری IVF سهگانه گامی مهم در مهندسی پزشکی پیشگیرانه است. این روش هنوز در مراحل اولیه خود است، اما تجربه هشت تولد موفق در بریتانیا نشان میدهد که این فناوری پتانسیل گسترش برای پیشگیری از بیماریهای ژنتیکی را دارد.