سندرم آشر نوع ۱b: یک بیماری نادر و پیچیده
سندرم آشر نوع ۱b یکی از نادرترین و مخربترین اختلالات ژنتیکی ارثی است که با دو ویژگی برجسته مشخص میشود: ناشنوایی مادرزادی و از دست دادن بینایی پیشرونده که معمولاً در نوجوانی شروع میشود. این اختلال ناشی از جهش در ژنی به نام MYO7A است. این ژن دستورالعملهایی را برای ساخت پروتئینی که هم برای گوش داخلی (برای شنوایی) و هم برای شبکیه (برای بینایی) ضروری است، به سلولها ارائه میدهد. بدون این پروتئین، سلولهای گیرنده نور به درستی عمل نمیکنند و سیگنالهای نوری به مغز منتقل نمیشوند.
افراد مبتلا به این بیماری به تدریج نابینا میشوند، ابتدا با شب کوری و محدود شدن میدان بینایی و در نهایت با نابینایی کامل. در حال حاضر هیچ درمان تایید شدهای برای این بیماری وجود ندارد و اکثر بیماران تنها با کمک توانبخشی، یادگیری بریل یا دستگاههای کمکی دیجیتال زنده میمانند.
چرا ژن درمانی برای MYO7A بسیار دشوار بود؟
در حالی که ژن درمانیها در طول دهه گذشته برای برخی از بیماریهای شبکیه موفقیتآمیز بودهاند، ژن MYO7A با یک مشکل فنی روبرو است: این ژن بیش از حد بزرگ است. معمولاً در ژندرمانیها از ویروسهایی استفاده میشود که به عنوان ناقل عمل میکنند و یک کپی سالم از ژن را به سلولها منتقل میکنند. اما MYO7A برای قرار گرفتن در این ویروسها بسیار بزرگ است.
محققان موسسه ژنتیک و پزشکی Telethon (TIGEM) در پوتزولی، ایتالیا، یک راه حل نوآورانه برای این مشکل پیدا کردند: آنها ژن را به دو نیم تقسیم کردند و هر نیمه را در یک ویروس جداگانه قرار دادند. پس از ورود به سلولهای شبکیه، دو نیمه توسط مکانیسمهای سلولی دوباره به هم متصل میشوند تا یک نسخه کامل و فعال از پروتئین تولید شود. در تئوری، این رویکرد باید منجر به ترمیم نسبی بینایی شود. و در عمل، نشانههایی از موفقیت در حال حاضر وجود دارد.
نتایج درمان در اولین بیمار انسانی
این مرد ۳۸ ساله اولین فرد در جهان بود که این درمان را دریافت کرد. در یک کارآزمایی بالینی که هنوز ادامه دارد، ژن تقسیم شده به او تزریق شد. تنها دو هفته بعد، اولین نشانههای بهبود بینایی او ظاهر شد. این بهبود نه تنها شامل بهتر دیدن در نور خوب، بلکه توانایی تشخیص اشیاء حتی در نور کم نیز میشد. او توانست چهرهها را تشخیص دهد، مسیر قفسههای انبار محل کارش را دنبال کند و حتی زیرنویس تلویزیون را بخواند.
پروفسور فرانچسکا سیمونلی، رئیس مرکز درمانهای پیشرفته چشمی در دانشگاه وانویتلی ایتالیا و یکی از رهبران این مطالعه، میگوید: «این پیشرفتها نه تنها سریع، بلکه در طول زمان پایدار نیز بودند.»
ایمنی و پایداری درمان؛ فراتر از یک پیشرفت بینایی
در پزشکی، علاوه بر اثربخشی درمانها، ایمنی آنها نیز باید در نظر گرفته شود. خوشبختانه تاکنون هیچ عارضه جانبی جدی با این ژندرمانی نوظهور برای سندرم آشر گزارش نشده است. عوارض جانبی مشاهده شده خفیف، نادر و کاملاً قابل کنترل بودهاند. این گامی مهم در جهت در دسترس قرار گرفتن گستردهتر این روش در آینده است، به ویژه برای اختلالی که قبلاً کاملاً غیرقابل درمان تلقی میشد.