بیماری پریون چیست؟ پروتئینی که میکشد
بیماریهای پریون یا انسفالوپاتیهای اسفنجی شکل قابل انتقال، گروهی از اختلالات عصبی پیشرونده و کشنده هستند. این بیماریها ناشی از باکتری یا ویروس نیستند؛ بلکه ناشی از یک پروتئین غیرطبیعی به نام پریون هستند. پروتئینهای پریون به طور طبیعی در بدن همه ما وجود دارند، اما مشکل زمانی شروع میشود که این پروتئینها به اشتباه تا خورده یا بد تا میشوند. این تغییر ساده در شکل، یک پروتئین سالم را به یک ذره عفونی و مقاوم تبدیل میکند که میتواند پروتئینهای سالم مجاور را نیز شکل دهد.
در واقع، این ذرات مانند دومینو عمل میکنند؛ وقتی اولین ذره سقوط میکند، بقیه را نیز با خود به پایین میکشد. برخلاف سایر عوامل بیماریزا، پریونها فاقد اسید نوکلئیک (DNA یا RNA) هستند و همین امر آنها را در برابر روشهای استریلیزاسیون مرسوم مانند گرمای زیاد یا نور ماوراء بنفش بسیار مقاوم میکند. این ویژگی آنها را در زمره ترسناکترین عوامل بیولوژیکی قرار میدهد. وقتی این ذرات در مغز جمع میشوند، بافتی اسفنج مانند پر از سوراخهای ریز ایجاد میکنند.
چگونه ایجاد میشود؟ مکانیسم یک فاجعه سلولی
تولید پریونهای بیماریزا میتواند به سه روش اصلی رخ دهد: ژنتیکی، اکتسابی یا پراکنده. در نوع خودبهخودی که رایجترین نوع در انسان است، هیچ علت خاصی یافت نمیشود و به نظر میرسد که یک خطای تصادفی در خط تولید پروتئینهای سلولی رخ داده است. در نوع ژنتیکی، جهش در ژن PRNP که مسئول ساخت پروتئین پریون است، فرد را از بدو تولد مستعد تولید پروتئینهای ناقص میکند. این جهشها معمولاً ارثی هستند و در خانوادهها ارثی میباشند.
بحثبرانگیزترین نوع، نوع اکتسابی، زمانی رخ میدهد که یک پریون خارجی وارد بدن شود. این میتواند از طریق خوردن گوشت آلوده (مانند بیماری جنون گاوی)، پیوند بافتهای آلوده (مانند پیوند قرنیه) یا حتی ابزارهای جراحی آلوده که به درستی استریل نشدهاند، منتقل شود. پس از ورود، پریونها به آرامی در سراسر سیستم عصبی مرکزی پخش میشوند. آنها به پروتئینهای سالم متصل میشوند و ساختار مارپیچ آلفای خود را به صفحات بتا تبدیل میکنند که سفت و نامحلول هستند.
تجمع این صفحات بتا در نهایت منجر به تشکیل پلاکهای آمیلوئیدی میشود. سلولهای عصبی یا نورونها نمیتوانند در برابر این تجمعات مقاومت کنند و دچار مرگ برنامهریزیشده میشوند. با مرگ تدریجی نورونها، مغز تواناییهای حرکتی، شناختی و حسی خود را از دست میدهد. این فرآیند تخریبی آنقدر سریع است که مغز زمانی برای بازسازی یا جبران آسیب ندارد و ظرف چند ماه، ساختار مغز کاملاً دگرگون میشود.
حقایق تاریخی؛ از قشر مغز تا قبیله فور
داستان کشف پریونها با یکی از عجیبترین رویدادهای پزشکی قرن بیستم گره خورده است. در دهه ۱۹۵۰، دانشمندان پاپوآ گینه نو با بیماری عجیبی به نام “کورو” در قبیله فور مواجه شدند. این بیماری که باعث لرزش شدید و مرگ میشد، به دلیل سنتهای مذهبی آدمخواری و خوردن مغز مردگان منتقل میشد. در آن زمان، هیچ کس فکر نمیکرد که علت این بیماری چیزی غیر از ویروس باشد، اما تحقیقات بعدی نشان داد که هیچ رد ژنتیکی از ویروس در بیماران وجود ندارد.
استنلی پروسینر اصطلاح پریون را در سال ۱۹۸۲ ابداع کرد و فرضیهای را مطرح کرد که در ابتدا با تمسخر جامعه علمی مواجه شد. او ادعا کرد که یک پروتئین میتواند بدون هیچ ماده ژنتیکی عفونی باشد. این ادعا تمام اصول زیستشناسی مولکولی کلاسیک را زیر سوال برد. با این حال، او تسلیم نشد و در سال ۱۹۹۷ برای اثبات فرضیه خود جایزه نوبل فیزیولوژی یا پزشکی را دریافت کرد. این کشف ثابت کرد که دنیای عوامل بیماریزا فراتر از باکتریها و انگلها است.
نکته: نامهای خانوادگی با چاشنی عصبشناسی!
آیا میدانستید که برخی از بیماریهای پریون نامهای بسیار عجیبی دارند؟ به عنوان مثال، “بیخوابی کشنده خانوادگی”. فردی را تصور کنید که به دلیل جهش پروتئینی دیگر هرگز نمیتواند بخوابد! یا “بیماری کروتزفلد-یاکوب”، که اگر سعی کنید نام آن را سه بار پشت سر هم و سریع بگویید، احتمالاً زبانتان بند میآید. دنیای پریونها ثابت میکند که گاهی اوقات واقعیت عجیبتر از داستانهای علمی تخیلی است. خوشبختانه، احتمال ابتلای شما به این بیماریها کمتر از احتمال برخورد صاعقه در یک روز آفتابی است، بنابراین فعلاً از چای خود لذت ببرید!
اپیدمیولوژی؛ نگاهی به آمار جهانی
بیماریهای پریون بسیار نادر هستند و میزان بروز سالانه آنها حدود ۱ تا ۲ مورد در هر میلیون نفر است. شایعترین نوع در انسان، بیماری کروتزفلد-جاکوب (CJD) است که حدود ۸۵٪ موارد را تشکیل میدهد. این بیماری معمولاً در افراد ۶۰ تا ۷۰ ساله رخ میدهد و هیچ یک از دو جنس به آن مبتلا نمیشوند. موارد ژنتیکی حدود ۱۰ تا ۱۵٪ را تشکیل میدهند و موارد اکتسابی (مانند خوردن گوشت آلوده) اکنون به دلیل کنترلهای دقیق بهداشتی به طرز چشمگیری کاهش یافته است.
در دهههای اخیر، بحران جنون گاوی در بریتانیا باعث نگرانی جهانی شد، اما اقدامات پیشگیرانه تعداد موارد انسانی را به حداقل رسانده است. با این حال، به دلیل دوره کمون طولانی پریونها (که گاهی اوقات میتواند تا ۵۰ سال طول بکشد)، اپیدمیولوژیستها همچنان به تحقیقات خود ادامه میدهند.